ДЛЯ СЛАБОВИДЯЩИХНеонатальный скрининг – это государственная программа обследования всех новорожденных младенцев на генетические заболевания, признаки которых могут не проявляться до определенного возраста:
Муковисцидоз – это одно из самых распространенных наследственных заболеваний, при котором страдает дыхательная и пищеварительная система ребенка, нарушается рост ребенка. Вовремя назначенное лечение препаратами в специализированном центре позволяет избежать тяжелых осложнений.
Фенилкетонурия – серьезное нарушение, при котором прежде всего страдает головной мозг: у ребенка развиваются серьезные неврологические нарушения, и без коррекции диеты развивается умственная отсталость. Специалисты назначают ребенку длительную диету, соблюдение которой позволяет ребенку развиваться нормально.
Врожденный гипотиреоз – заболевание, при котором, из-за врожденной недостаточности гормонов щитовидной железы, задерживается физическое и психическое развитие ребенка. Лечение гормонами щитовидной железы приводит к полному восстановлению роста и интеллектуального развития малыша.
Галактоземия – проблема, из-за которой при употреблении молока и молочных продуктов у ребенка может развиться тяжелое поражение внутренних органов (печени, нервной системы и других). Соблюдение безмолочной диеты (и, возможно, вовремя начатое лечение специальными препаратами) поможет избежать этих проблем.
Адреногенитальный синдром – связан с повышенной выработкой гормонов андрогенов корой надпочечников. Если болезнь не лечить, у малышей начинается слишком быстрое половое развитие, рост замедляется, а в будущем развивается бесплодие. Прием необходимых гормонов налаживает нормальный ритм развития и снимает другие проявления болезни.
При условии раннего обнаружения и своевременно начатого лечения эти болезни или не развиваются вовсе, или не дают тяжелых осложнений. Диагностируют их с помощью специального лабораторного исследования, анализ берется в
роддоме на 4-е сутки у доношенных и на 7-е сутки у недоношенных младенцев. Несколько капель крови из пяточки малыша наносятся на специальную тест-полоску, которая высушивается и отправляется в лабораторию.
В том случае, если результаты скрининга показывают, что ребенок здоров, мама не получает никаких извещений.
Если же выясняется, что ребенок относится к группе риска по какому-то из пяти перечисленных заболеваний, анализ проводят снова. После лабораторного подтверждения диагноза, мама с малышом приходит на прием к врачу-генетику, который рассказывает, как можно предупредить развитие болезни и, при необходимости, назначает лечение.